M ? ÉDECINE PERSONNALISÉE, LE SOCLE D’UN NOUVEAU PARADIGME DE LA RECHERCHE ET DU SOIN

Abstract

L’Institut national du cancer américain a défini la
médecine personnalisée comme une forme de médecine s’appuyant sur les informations relatives aux
gènes ou aux protéines ou encore à l’environnement
d’une personne pour prévenir, diagnostiquer et traiter
la maladie (1). En cancérologie, la médecine personnalisée s’appuie sur des informations spécifiques liées
à la tumeur du patient pour établir un diagnostic, planifier le traitement, prédire le degré d’efficacité du
traitement, ou encore formuler un pronostic. Encore
appelée médecine stratifiée ou médecine de précision,
son concept a émergé ces dernières décennies, principalement grâce à deux avancées scientifiques
majeures. Premièrement, les analyses génomiques –
grâce notamment aux progrès des techniques de
séquençage – combinées aux analyses bioinformatiques ont montré que les tumeurs les plus communes
n’étaient plus définissables comme une entité unique
mais comme une mixture composée d’une multitude
d’entités moléculaires. À titre d’illustration, le cancer
du sein est segmenté selon la présence à la surface des
cellules de la protéine Her2 (environ 15% des
patientes), la présence de mutations sur le gène
PI3KCA (environ 20% des patientes) ou encore des
mutations des gènes BRCA1/2 (environ 5% des
patientes). Les avancées technologiques aidant, cette
segmentation devrait atteindre un degré supérieur de
complexité dans les années à venir. Une deuxième
avancée scientifique fut l’apparition d’une nouvelle
classe d’agents anticancéreux, communément appelés
thérapies moléculaires ciblées, caractérisés non pas
uniquement par une notion de ciblage, mais surtout
par le fait que leur développement a été spécifiquement défini par une activité sur un processus impliqué dans l’oncogenèse, ciblant alors l’un des dix
mécanismes fondamentaux décrits par Hanahan et
Weinberg dans un article majeur intitulé « The
Hallmarks of Cancer », initialement publié en 2000
(2) et réactualisé en 2011 (3).