Génétique et Reproduction Féminine

Résumé

Les étiologies des infertilités féminines se répartissent classiquement entre les origines tubaires (environ 30% des cas), l’endométriose (20%), les anovulations (30%) et les fausses-couches à répétition
(10%). Les autres causes (10%) sont dites idiopathiques. Devant toute pathologie, si elle n’est pas
d’origine infectieuse, il est légitime de se poser la
question suivante: est-elle d’origine environnementale ou d’origine génétique? Les anomalies génétiques peuvent se situer à différents niveaux. Elles
peuvent atteindre soit le nombre de chromosomes
comme dans les monosomies ou les polysomies, soit
la structure des chromosomes, comme dans les
translocations ou des délétions. Une anomalie génétique « plus fine » peut être une mutation d’un des
20 000 gènes codés par le génome humain. La
transmission de ces mutations peut être de mode
autosomique dominante, autosomique récessive ou
liée à l’X. Il peut exister, d’autre part, des variations
de certaines séquences de gènes, présentes dans la
population générale qui sont appelées polymorphismes et peuvent modifier la susceptibilité à présenter certaines pathologies. D’autre part, certaines
maladies se transmettent selon des modes complexes qui impliquent plusieurs gènes ou plusieurs
régions géniques. Ces dernières années, en reproduction féminine, de nombreuses études ont permis
d’identifier quelques étiologies génétiques d’infertilité, situées au niveau de l’axe gonadotrope, essentiellement liées à des mutations de nouveaux gènes.