Recherche de thrombophilie dans le bilan étiologique de l’infarctus cérébral artériel du sujet jeune : l’expérience du Centre Hospitalier de Perpignan

Résumé

L’incidence des accidents vasculaires cérébraux chez le
sujet de moins de 55 ans est de 34/100 000. Le bilan étiologique complet ne permet pas de mettre en évidence
d’étiologie dans 30 à 35 % des cas. L’imputabilité des états
dits pro-thrombotiques dans la pathologie artérielle cérébrale reste incertaine. Cette étude réalisée sur des données
collectées de manière prospective, proposait d’inclure un
bilan de thrombophilie au bilan étiologique des infarctus
artériels cérébraux des sujets de moins de 55 ans afin de
justifier de telles recherche, de déterminer d’éventuels
sous groupes de patients devant bénéficier de ce dépistage.
Patients et méthode. 84 patients ont été inclus entre le 1er
janvier 2006 et le 31 décembre 2007 dans l’unité neurovasculaire du Centre Hosptalier Saint Jean de Perpignan. Le
bilan étiologique comprenait le dépistage de différentes
thrombophilies : hyperhomocystéinémie, mutation C677T
de la méthylène-tétra-hydro-folates réductase (MTHFR),
déficits en protéine S (PS), protéine C (PC) et antithrombine
III (ATIII), résistance à la protéine C activée et mutation du
facteur V Leiden, mutation G20210A de la prothrombine et
présence d’anticorps anti phospholipides (aPL) (anticorps de
type lupique (LA), anticardiolipines (aCL) et anticorps anti
béta 2 glycoprotéine 1 (ati b2 GP1).
Résultats. Nous avons mis en évidence 1 déficit en PC, 2
déficits en PS, 2 déficits en AT III (un seul déficit en PS en
excluant les déficits secondaires ou des anomalies non
confirmées sur un deuxième bilan, et un déficit en AT III
dans un contexte dysimmunitaire), 10 hyperhomocystéinémies sévères ou modérées. Nos résultats retrouvent une prévalence d’antiphospholipides plus faible que dans la littérature avec seulement 3 patients : 2 patients avec aCL sur 63
dépistés (3,2 %) (Lupus et syndrome de Raynaud) et 1 avec
LA sur 45 testés (2,2 %) (contexte de thrombocytémie
essentielle). Un seul patient était porteur de la mutation
G20210A de la prothrombine (hétérozygote), en association
avec de nombreux facteurs de risque vasculaire. Pour la
mutation C677T de la MTHFR, 24 patients étaient hétérozygotes et 9 patients homozygotes. Aucune résistance à la
protéine C activée ni mutation du facteur V Leiden n’ont été
objectivées (4 patients testés pour cette mutation). Ces
résultats ont été confrontés à la littétature. Enfin, nos résultats suggèrent une relation entre foramen ovale perméable
(FOP) et mutation MTHFR (hétéro ou homozygote) : la fréquence de la mutation chez les patients avec FOP est de
87,5 % (7 patients sur 8) contre 53,1 % dans la population
sans FOP (17 sur 32). Il existe donc une relation qui cependant n’atteint pas le seuil de significativité : test de X2 de
Pearson à 3,77, p=0,052.
Conclusion. La recherche d’hyerhomocystéinémie doit
être proposée chez le sujet de moins de 55 ans après un
infarctus cérébral (recherche et compensation de carence
vitaminiques). La recherche de mutation MTHFR ne trouve
sa place qu’en cas d’hyperhomocystéinémie sévère non
carentielle. Les déficits en PS, PC, AT III ne sont dépistés
qu’en cas de contexte clinique spécifique. Les antiphospholipides devront être recherchés uniquement selon certains
critères cliniques, anamnestiques et biologiques. Enfin, la
recherche de RPCa et de la mutation G20210A de la prothombine n’ont pas leur place dans le bilan étiologique de
l’infarctus cérébral du sujet de moins de 55 ans à l’exception des embolies paradoxales.