Volumineuse dissection aortique sur syndrome de Marfan dans sa forme caricaturale

Résumé

Le syndrome de Marfan (SDM) est une affection rare
d’origine génétique liée à une mutation du gène codant
la fibrilline-1. Son pronostic est lié aux atteintes cardiovasculaires particulièrement à la dissection aortique. Nous
rapportons le cas d’un patient de 29 ans qui a présenté
une volumineuse dissection sur SDM. Il s’agit d’un patient
consulté dans notre service pour des palpitations isolées,
intermittentes sans facteur déclenchant ni périodicité.
L’interrogatoire révélait une mort subite chez 3 membres
de sa famille : chez sa mère à l’âge de 63 ans, chez 2 demifrères à l’âge de 35 ans environ suite à des douleurs thoraciques brutales. Ces douleurs étaient survenues dans un
contexte d’effort physique et étaient associées à des palpitations chez l’un d’entre eux. L’auscultation cardiaque
retrouvait un souffle diastolique en latéro-sternal gauche
2-3/6e
avec un éclat de B2. Les pouls étaient bien perçus, bondissants, symétriques. Il avait un faciès évocateur
notamment une dolichocéphalie, une hypoplasie malaire
et une rethrognathie avec un chevauchement des dents.
L’examen ophtalmique retrouvait une fente pupillaire par
hypoplasie, une ectopie cristallinienne et une myopie de
-5 de l’œil droit. L’échocardiographie Doppler trans-thoracique mettait en évidence une dissection de l’aorte s’étendant jusqu’en aval de l’origine des troncs supra-aortiques.
Il y avait un anévrysme volumineux de l’aorte initiale qui
atteignait 82 mm de diamètre maximal, une fuite aortique
sévère avec un ventricule gauche dilaté. L’angioscanner
thoracique confirmait la dissection aortique de type A de
Stanford avec un anévrysme fusiforme mesuré à 82 mm